【盘点】2019年9月末20日Blood研究精选

【1】恶性尿液家系可能会图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在医学上，评核家系性胃癌可能会至关不可或缺，因其需要协助区分人群中的恶性可能会相异的个体。研究工作人员对来自瑞典普通家庭胃癌数据库中的的1600多万人的数据完成归纳，以了解相异的尿液恶性的家系可能会及其潜在的相互关系。在辨认出153115位病症尿液恶性病征后，研究工作人员通过计算这些病征的391，131位亲属的规范化存活率(SIR)，来取样家系相对于可能会(FRRs)。结果表明，大多数FRRs上升的尿液恶性为同一种类，FRRs最高的见诸混合蛋白质HG霍奇金遗传病(SIR=16.7)、淋巴浆蛋白质性遗传病(SIR=15.8)和套蛋白质遗传病(SIR=13.3)。外确实示意多种尿液恶性两者之间存在多效性关系，特别是慢性淋巴蛋白质帕金森氏症(CLL)与其他B蛋白质和恶性肿瘤增生性的家系可能会上升有关。【2】CD37高发变异与弥漫性大B蛋白质遗传病doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近期，研究工作人员挖掘出在Cd37敲除的小鼠中的，CD37缺失可游离形成自发性B蛋白质遗传病，而且还与弥漫性大B蛋白质遗传病（DLBCL）病征的预后不良相关。本研究共对137实有病症DLBCL病征完成CD37变异归纳，之外44实有起源于睾丸或周围神经的病症免疫优势核糖体表征DLBCL(IP-DLBCL）。CD37变异在IP-DLBCL病实有中的的恒常率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病实有中的未检测到CD37变异。检测到的CD37变异之外10个错义变异、1个缺失和3个剪接核糖体变异。CD37错义变异的数学模型和功能归纳显示，表征丧失表现位遗传病B蛋白质蛋白质膜上的CD37抗原表达受损。【3】Weibel-Palade原生质的邻近抗原质组学揭示VWF排泄的原先抑制特异性doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade原生质(WPB)是一种特殊的内皮蛋白质排泄蛋白质器，可储存调节心肌肠胃和连续性炎症的特异性。内皮蛋白质活化接踵而来WPB较快排泄，导致白蛋白质摇动和红血球俘获相关的粘附分子(分别是P-选择亦同和子宫颈癌血友病特异性[VWF])展现于蛋白质很薄。虽然已知WPB是一种不可或缺的排泄蛋白质器，但尚无对WPB有关因亦同的全面了解。研究工作人员尝试通过使用过氧化物肽APEX2与两个已知的WPB相关抗原(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的近距离抗原质组学方法来彻底解决上述关键问题。结果挖掘出APEX2- rab3b /27a融合构建物可正确靶向原位内皮蛋白质的WPB，而且WPB招募APEX2可使其邻近的抗原遭遇生物亦同化。对泛亦同化的抗原完成质谱法归纳认定出183个WPB相关的抗原。虽然其中的有部分是已路透社的整合到WPB上的特异性，但部分都是既往未挖掘出与WPB生物学相关的抗原。其中的SNARW互作抗原Munc13-2可特异性的整合到WPB，是作出贡献拮抗剂抑制的WPB胞吐和VWF排泄的原先特异性。